di Carlo Bellieni

La genetica prenatale permette di riconoscere i «difetti» del feto Ma davanti all’abuso dei test ora anche tra i laici c’è chi frena E scopre l’accoglienza dei disabili

La nuova frontiera della tecno genetica prenatale ha due facce: riconoscere la sindrome Down del feto nel sangue materno, e fare l’analisi dell’intero genoma fetale.

Due nuovi poteri a disposizione di tutti; basta pagare. Ormai possibile, ma anche accettabile? In America le cose iniziano a incrinarsi: la Rivista del Massachussets institute of technology del 23 aprile si interroga sul diritto alla privacy del feto di fronte alla prospettiva di analizzare tutti i tratti genetici prima che nasca: «Quanti genitori abortiranno un feto destinato a essere un adulto calvo?

Non credo molti. Ma più di zero». E il Wall Street journal del 3 aprile parla proprio dei test per la sindrome Down fatti sul sangue materno e mette in guardia dal «rischio che un marketing aggressivo basato sull’affidabilità di questi test in base ai primi studi possa indurre confusione nei medici e nei pazienti».

Mentre dal 26 marzo il Nord Dakota è diventato il primo stato a proibire l’aborto proprio in base ai test genetici, con un particolare riferimento alla sindrome Down. Critiche dal mondo laico, cambiamenti legislativi: inattesi forse, ma segno di un malessere e di una deriva che finalmente si vuole arginare.

Le critiche laiche alla ricerca dell’anomalia genetica prenatale non sono cosa nuova. Wohlfram Henn scriveva in un articolo intitolato «Consumismo nella diagnosi prenatale»: «L’abuso di test genetici per la selezione fetale in base al sesso è già un grave problema. Nell’epoca della commercializzazione della genetica umana, è banale pensare che nuove possibilità di selezione prenatale più sofisticate non agirebbero secondo la legge della domanda e dell’offerta».

C osì come la sociologa Carine Vassy, dell’Inserm di Parigi spiega in un suo studio recente che l’opinione delle donne non è mai stata richiesta quando si trattava di scegliere se far entrare la diagnosi prenatale nella routine in Francia, e averne fatto routine è più dovuto a leggi del mercato o alla pressione culturale denatalista imperante. Eppure, i test prenatali si moltiplicano, come fossero davvero una priorità sociale; e certo il tasso del loro crescere non è pari alla lentezza con cui si cercano soluzioni per aiutare famiglie e donne ad accogliere la vita. Tuttavia, in sordina, arrivano buone notizie sul fronte della malattia. Il Jerusalem Post riferisce che in Israele i soggetti con sindrome Down vivono più a lungo e meglio grazie a nuove tecniche di insegnamento. Uno studio congiunto Usa-Cina ( Nature medicine, marzo 2013) sostiene di aver individuato la proteina responsabile del ritardo mentale delle persone con sindrome Down, un passo in più verso la cura?

Questa discrepanza di interesse e di fondi tra indagini genetiche prenatali sempre più vaste e a tappeto e la ricerca di trattamenti, di politiche per l’accoglienza dei disabili e il sostegno alle famiglie è inquietante. Anche perché questi esami costano: alcuni ai singoli e tanti allo Stato. Alla nascita di un nuovo Governo, perché non pensare a un mondo in cui la prima parola, invece che «paura» sia davvero «solidarietà» e dirottare lì gli investimenti?

di Carlo Bellieni

Papa Francesco ha messo il dito sulla piaga; come ha spiegato il 5 maggio in occasione della recita del Rosario nella basilica di santa Maria Maggiore, ha messo in campo un tema delicatissimo, che tutto giudica: dall’economia alla sociologia, dalla difesa della vita agli attacchi alla famiglia. Lo ha chiamato: “La filosofia del provvisorio”.  E ha ripetuto per ben due volte un concetto che spiega bene di cosa si tratta: “Quanto è difficile nel nostro tempo prendere decisioni definitive!” Lo ha ripetuto e lo ha ribadito: “E’ tanto difficile impegnarsi nella vita definitivamente”.

Come non vedere in queste parole una continuazione del pensiero di Papa Ratzinger quando puntava il dito contro l’ideologia del relativismo? Ma qui dal piano filosofico saliamo a quello sociologico: l’ideologia del provvisorio, figlia di una società che ha oscurato la speranza e i grandi ideali, è quella che da ormai cinquant’anni almeno impedisce alle generazioni di pensare in grande, di formulare ipotesi, di costruiresistemi, città, opere che durino nei millenni.

Non erano figli dell’ideologia del provvisorio i contadini delle campagne toscane che cento anni fa costruivano abbeveratoi per gli animali fatti di pietra, o di solida costruzione, che sarebbero serviti per gli animali dei loro discendenti che essi non avrebbero certo nemmeno mai conosciuti. Ma quale speranza anzi quale promessa avevano ricevuto questi antichi costruttori per pensare alla grande anche in cose umili?

Oggi siamo figli dell’usa-e-getta. Tutto va usato e consumato per ”far girare l’economia”. Basta che l’economia giri e non ci si rende conto che il consumo all’infinito e la creazione di un prodotto interno nazionale ogni anno maggiore all’infinito sono un’utopia. Ma ci si accontenta. E i giovani di questa attuale generazione mostrano questa perdita di capacità di pensare alla grande: dall’inizio della storia del mondo, sono la prima generazione che non contesta la generazione precedente accusandola di “essere arretrati” ; no, la contestano per motivi puramente (e anche giustamente) economici, cioè legati alla sopravvivenza: la mancanza di lavoro, la scarsità di risorse.

Il Papa mostra in questo suo breve richiamo sfuggito a molti di essere modernissimo e attentissimo: “Ci seduce il provvisorio. Siamo vittime di una tendenza che ci spinge alla provvisorietà… come se desiderassimo rimanere adolescenti. È un po’ il fascino del rimanere adolescenti, e questo per tutta la vita!” Che affresco veritiero: oggi l’ideale della vita è l’essere “giovane”: un tempo era essere adulto o essere l’anziano del villaggio o della famiglia. “Ma attenzione: dire “giovane” oggi non è dirlo come si diceva una volta: un tempo era giovane chi si preparava a costruire, a far famiglia, chi progettava; oggi è giovane chi vive nel provvisorio. E consuma come gli impone la pubblicità e i mercati.

Famiglie provvisorie, legami provvisori! E scomparsa di tutto quello che poteva dare un tono di responsabilità alla vita a iniziare dai figli: chi ne fa più (se non rimpiangere quando è troppo tardi e di qui il boom della FIV!)?

“Non abbiamo paura degli impegni definitivi, degli impegni che coinvolgono e interessano tutta la vita! In questo modo la vita sarà feconda! E questo è libertà: avere il coraggio di prendere queste decisioni con grandezza.” Questo è il richiamo del Papa. Non per obbedire ad una legge, ma per amore. Perché la vita vale per essere data, per “essere fecondi, essere aperti alla vita e essere sempre fecondi di bene, fecondi di gioia, fecondi di speranza, a non perdere mai la speranza, a donare vita agli altri, vita fisica e spirituale”.

E’ un richiamo a costruire e progettare: vale per tutto: dalla politica che cessi di essere miope all’architettura, che progetti in grande, alla famiglia,che torni ad essere motore della società pieno di speranza e fecondità.

A chi specula sulla provvisorietà per vendere bene ogni giorno più deperibili e di breve vita, e a chi vuol tenere la popolazione in uno stato di perenne e “giocosa” fanciullezza, queste parole non piaceranno.

The paediatric consequences of Assisted Reproductive Technologies, with special emphasis on multiple pregnancies

Rischi della FIV sui bambini che nasceranno: un piccolo numero avrà problemi, ma sarà un numero comunque maggiore di quelli nati non da fiv.

Change in cannabis use, clinical symptoms and social functioning among patients with first-episode psychosis: a 5-year follow-up study of patients in the OPUS trial.

L’uso continuo di cannabis è associato a un maggior tasso di psicosi dopo 5 anni.

Abuse or dependence on cannabis and other psychiatric disorders. Madrid study on dual pathology prevalence.

L’uso della cannabis è associato all’insorgenza di malattie psichiatriche, tanto maggiore quanto più precocemente è iniziato.

di C Bellieni

Di Carlo Bellieni

Mano accanto alla mano dell’a l t ro , cuori che battono vicini, cosa provano due gemelli nell’utero materno? Come entrano in relazione tra di loro, con che forza e con che livello di coscienza? Sono le domande che pone l’ultimo libro dello psichiatra Benoit Bayle Perdre un jemeau à l’aube de la vie ( To ulouse, Erès, 2013, pagine 270, euro 26), scritto insieme alla filosofa Béatrice Asfaux. Entriamo portati per mano nel mondo fetale, non più solo descrivendo la fisiologia della gravidanza, ma immedesimandoci realmente negli attori primi ed essenziali di essa: il figlio e la mamma. «Il feto ha vissuto nell’utero un incontro particolare col suo gemello — scrive Bayle — tramite i sensi come l’udito, il tatto, l’equilibrio e il gusto, dato che la vista è il senso meno utilizzato dal feto». Eccoci allora attratti in un viaggio nel mondo della psiche e della sensorialità prenatale, che mostra il mondo sommerso e invisibile della vita fetale come mondo pieno di rapporti e di sensibilità, seppur — scrive Bayle — a un livello che viene un attimo prima della comparsa della reale coscienza. È l’evidenza di qualcosa al tempo stesso noto e censurato: il feto è essenzialmente un bambino non ancora nato, con indubbie caratteristiche infantili già presenti prima della nascita. Ma il viaggio può diventare drammatico: Bayle e Asfaux ci portano dove non immagineremmo, nel buio del lutto, della morte di uno dei due gemelli. Cosa prova il gemello che improvvisamente non sente più muovere accanto a sé il fratello o la sorella? E cosa proverà a distanza di anni, nel ricordo di quelle sensazioni e nel rimpianto di quella perdita?

Per un gemello, sopravvivere al gemello defunto è una sensazione dolorosa e straziante simile a quella di chi sopravvive a un coniuge durante un incidente o a chi sopravvive ai compagni di prigionia dopo una detenzione dura e violenta, col rischio di trascinarsi dietro un senso di colpa e un senso di invulnerabilità entrambi irrazionali.

«Affermare la propria onnipotenza non gli permette forse di difendersi inconsciamente dalla violenza di cui furono oggetto i suoi pari, e di fuggire al senso di colpa?» scriveva Bayle nel precedente L’embryon sur le divan (2003), in cui ipotizza un rischio simile anche nei soggetti sopravvissuti alla selezione embrionale fatta per “s c e g l i e re ” l’embrione migliore. «Se è rimasto in vita, se è stato scelto, non è forse segno che vale più degli altri che non sono sopravvissuti? Il bambino soggetto alla onnipotenza del desiderio altrui sarà un bambino onnipotente cui è difficile fissare dei limiti». Il feto superstite nascerà mentre altri embrioni-fratelli, sono stati scartati, per essere abbandonati, distrutti o congelati in un remoto ospedale. Scenari rari, ma che pongono l’accento su chi riesce a nascere dopo una selezione embrionaria o fetale: degli aborti selettivi sono talora fatti solo per ridurre il numero dei feti concepiti e sani ma con la colpa di essere troppi. L’embrione che nasce da una diagnosi preimpianto è frutto di una selezione: qualcuno è rimasto “al palo”. Bayle ci invita a riflettere, partendo dall’illustrazione di numerosi casi clinici e da una ben assortita letteratura scientifica.

Ma come non arrivare alla conseguenza finale? Non è forse tutta l’attuale generazione una generazione disopravvissuti, in cui diffusamente si nasce dopo essere passati al vaglio dell’analisi genetica prenatale, e in cui una fetta di concepiti non arriva a nascere perché non idonei, malati o semplicemente indesiderati? E come pensare che tutta una generazione non serbi una traccia di questo esame attitudinale cui è sopravvissuto?

Non ci sembra troppo ardito pensare che questo sia uno dei motivi per cui la moderna sociologia descrive la generazione attuale priva di ideali né desideri, ma solo impegnata a soddisfare i desideri parentali dei genitori: in fondo, chi nasce oggi lo può fare non più solo in quanto “c’è”, ma perché “viene accettato” prima di poter nascere per le proprie caratteristiche genetiche (assenza di malattie, di malformazioni più o meno gravi o di predisposizione ad averle, magari sesso maschile o femminile a secondo dei casi). E, scriveva Bayle nel 2003, questo clima culturale «crea l’obbligo per il bambino concepito di essere conforme ai desideri dei genitori e della società». Non a caso la generazione attuale è chiamata in linguaggio sociologico e c h o - boomers , cioè bambini-eco, bambini-specchio degli ideali dei genitori, concepiti per soddisfare gli ideali irrealizzati della generazione precedente e che non ne hanno di propri.

Chi si avventura nella psicologia e nella bioetica prenatale deve molto a Benoit Bayle, che apre una finestra nuova su questo mondo, tenuto sotto osservazione per i diritti del concepito eliminato, ma che non ha ancora approfondito le ripercussioni del nuovo scenario concezionale su chi arriva a nascere.

Review: advances in non-invasive prenatal diagnosis.

Carlo Bellieni

Pensereste mai di far sparire dal mondo l’influenza distribuendo gratis l’aspirina? Certo che no, perché bisognerebbe invece agire con le vaccinazioni e l’igiene: l’aspirina toglie solo qualche sintomo. Invece in questo strano mondo pare che si cerchi di far sparire la sterilità togliendo tutti i paletti alla fecondazione in vitro invece che agendo sulla prevenzione. Oggi viene richiesto di allargare ancora le maglie della Legge 40, che viene smontata tra esultanze mediatiche come se il popolo affetto dalla sterilità avesse vinto per la liberalizzazione della fecondazione in vitro (Fiv); ma la Fiv certo non fa sparire il problema sterilità dalla popolazione. Anzi forse crea un alibi agli Stati e ai servizi di salute pubblica che invece dovevano intervenire «bonificando l’ambiente», prevenendo, informando: la rivista Human Fertility di marzo punta il dito contro la disinformazione della popolazione in questo campo. Già, perché paradossalmente se gli Stati facessero il loro dovere preventivo, nemmeno ci sarebbe più bisogno di Fiv, o comunque sarebbe tanto ridotta. Invece c’è un cortocircuito pericoloso: parlare di prevenzione è vietato perché mostra che la Fiv è solo una soluzione marginale, e allora si parla solo di Fiv, finendo così col credere che non ci siano altre risposte alla sterilità e dunque dando il colpo di grazia a ogni accenno alla prevenzione.

La sterilità è davvero un dramma, ma vogliamo affrontarla alla radice o solo nella misura che la moda ci permette? La prestigiosa Mayo Clinic nel suo sito web spiega che ormai il 15% delle coppie è sterile e che si può prevenire la sterilità limitando alcol e fumo, prevenendo le malattie sessualmente trasmesse, l’obesità e l’anoressia; allontanando sostanze inquinanti come pesticidi, solventi, metalli pesanti e certe plastiche, evitando lavori che espongono ad alte temperature, e ovviamente evitando di programmare figli quando è troppo tardi come ormai avviene troppo spesso. Programma troppo ambizioso? No, in un Paese civile.

Ma perché in Occidente non si segue questa strada, perlomeno con altrettanta enfasi? Forse perché agli Stati la prevenzione costa troppo? O perché una seria prevenzione – che comprende aiutare i giovani a fare figli – andrebbe contro le politiche denataliste di oggi? O infine perché se se parla di prevenzione si smaschera la moda di pensare alla procreazione umana con faciloneria, ove tutto sembra permesso per lo scopo, anche se il traguardo del «figlio in braccio» nella realtà si allontana proprio per aver rimandato troppo, non aver preso in tempo le precauzioni giuste, illusi che tanto la Fiv avrebbe risolto tutto e sempre? È importante ripartire da una salute della gravidanza, perché esistono nel nostro organismo delle regole che non inventiamo noi; il primo nemico è trascurare l’igiene ambientale, giocare con l’orologio biologico e sottoporsi a stress che il nostro organismo non sopporta.

Carlo Bellieni

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