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Evolution, Medicine, and Public HealthHygiene and the world distribution of Alzheimer’s disease

È stata proprio la carenza di linfociti T nel cervello dei malati di Alzheimer a suggerire agli studiosi di Cambridge la possibilità di un legame tra le condizioni igieniche dell’infanzia e l’insorgere della malattia. La ricerca ha evidenziato come negli stati dove i tre quarti della popolazione vive in aree urbane (come la Gran Bretagna o l’Australia) la demenza degenerativa ha una incidenza significativamente superiore rispetto ad aree come l’America Latina, la Cina, l’Africa o l’India.

Carlo Bellieni

L’espressione “fare i conti senza l’oste” può benissimo diventare il motto del moderno efficientismo e utilitarismo che giustifica tutto, purché auto-deciso e auto-determinato. Già, perché l’autonomia è ormai l’unico altare e tribunale su cui misurare l’eticità delle scelte, almeno a sentire tanti dibattiti in TV e leggere le maggiori riviste di bioetica. Solo che l’autodeterminazione solitaria crede di scegliere il meglio, ma non può evitare degli effetti collaterali non proprio secondari. Guardiamo se ne vale la pena.

Ci limitiamo a far parlare i dati delle ricerche, senza entrare nel dibattito morale ma considerando le preoccupazioni della comunità scientifica. Potremmo parlare dei rischi della droga, dalla marijuana in poi, ben studiati dalla comunità scientifica ma sottaciuti dai massmedia, di cui troviamo buona descrizione nel Journal of Affective Disorders del settembre 2014. E potremmo continuare con i rischi legati alla apertura all’eutanasia, in cui varie riviste parlano come le categorie più fragili – disabili mentali e bambini - siano più a rischio di finire con l’essere meno tutelate nel processo che porta al fine vita, per un cattivo trattamento del dolore e della depressione e per un possibile conflitto di interessi con i genitori (quando si chieda loro di decidere su vita o morte dei figli) che stanno passando un momento della vita di alto stress. Potremmo infine parlare dei rischi della fecondazione in vitro sulla donna e sui bambini, rischi rari ma maggiori che nella popolazione generale.  Una storia insomma di novità mediche disegnate come tutte rose e fiori, di successi magnificati ma che mostra stranamente tanti rischi sottaciuti.

Ma  qui ci interessa un altro scenario più generale e inquietante: quello di un vero cambiamento antropologico o perlomeno sociologico i cui effetti si potranno misurare solo a distanza di decenni ma che è sotto gli  occhi di tutti. E’ lo scenario delle conseguenze globali della moda – legata a pressioni antinataliste – che fa credere che i figli siano una sorta di “ciliegina sulla torta”, he uno si concede quando vuole.

Bisognerebbe capire per prima cosa se questo passo è veramente voluto dalla popolazione e in particolare dalla popolazione femminile, o se è una sorta di imposizione sociale, che non significa una legge del figlio unico alla cinese, ma semplicemente l’impossibilità di accedere al mondo lavorativo, di studiare se si fa famiglia e figli. Nessuno ti vieta di farli, ma se li fai nei vent’anni –l’epoca fisiologica - tutti ti guardano strano; e se ne fai più di uno ti guardano ancora più strano; nessuno ti vieta di farli, ma se li fai non trovi lavoro; e il lavoro serve e il figlio si procrastina: si congelano gli ovuli magari, si pensa di aspettare, che domani sarà possibile comunque arrivare al figlio con la fecondazione in vitro. Non parliamo poi di quanta propaganda denatalista ci sia negli avvisi di organizzazioni internazionali che invece di moltiplicare e ripartire le risorse invitano i popoli a non far figli, e nelle pubblicità dei beni di consumo più cari che certo famiglie numerose non potrebbero permettersi di comprare.

Ecco allora i problemi. Rimandare la fertilità provoca un aumento di nascite premature e gemelli; abbiamo avuto negli ultimi anni un aumento del 25% di prematurità tra i bambini, e il tasso di gemelli che normalmente sarebbe del 2%, in caso di fecondazione in vitro sale al 27% tanto che su 300 donne nel 1980 si avevano 6 gemelli e oggi se ne hanno più di 10. Riguardo gemelli e prematuri, sottolineiamo solo che sono un fenomeno nuovo, spesso e volentieri piacevole in particolare l’arrivo dei gemelli, ma che cambia anche esso in parte piccola ma significativa il panorama infantile.

E rimandare porta infertilità: è passato da 21 anni a 31 anni l’età media a cui si concepisce il primo figlio, senza sapere che le possibilità di concepire a 20 anni sono il 20% ogni mese, ma scendono al 5% a 40 anni. E che la sterilità dilaghi è sotto gli occhi di tutti: sembra un paradosso, ma nell’epoca che moltiplica le possibilità di fecondazione medica, gli stili di vita stressanti, inquinamento e il rimandare il concepimento – tutti comportamenti molto di moda – compromettono la fertilità sia maschile che femminile.

Se arrivasse un marziano e volesse descrivere il panorama della generazione attuale confrontandolo con quello delle generazioni passate cosa vedrebbe? Certo vedrebbe un livello di ricchezza media maggiore di cento anni fa, una diminuzione della mortalità infantile e materna, ma non vedrebbe solo questo. Non potrebbe ignorare anche un dilagare di sterilità (in aumento in tutto il mondo e legata in buona parte all’età in cui si fanno i figli), il diminuire numerico delle generazioni di figli, e un ricambio generazionale scarso e anche lento, perché prima avveniva ogni 20 anni, mentre oggi avviene dopo 30, cioè ogni 100 anni la popolazione si rinnovava 5 volte, oggi solo tre.

Per fissarlo con un’immagine, potremmo paragonare la nostra società ad una goccia di miele appesa ad un cucchiaio; finora nei secoli la goccia-società è stata compatta e soda, ma oggi una forza pari alla forza di gravità (la spinta denatalizzante) la trascina in basso; e la goccia così si allunga (l’allungarsi del tempo tra una generazione e la seguente) e si assottiglia (più coppie infertili, meno figli per le restanti coppie fertili), diventando fragile, staccandosi dal cucchiaio e cadendo infine in caduta libera.

Sono tratti, quelli della “generazione goccia-di-miele”,  le cui influenze buone o cattive le vedremo solo tra cento anni; ma perché nessuno ne parla? Si parla solo della denatalità e se ne parla poco semmai vedendone solo la ricaduta economica, ma non si parla della mutazione sociale e culturale. Una società da cui sparisce la famiglia non solo patriarcale (morta e sepolta da anni) ma semplicemente plurale; da cui sparisce il concetto di fratello, zio e nipote e diventano più numerose nuove figure, il prematuro e il gemello; da cui infine spariscono i genitori giovani, salvo chiamare giovane quello che giovane non è più. E una società che si rinnova a ritmo lento, tanto lento, come mai prima era accaduto nella storia; una lentezza che è sinonimo di stanchezza e di poca esuberanza, quell’esuberanza che nella società portano le frotte di figli e di bambini; ma chi li vede più?

Resta allora da domandarsi perché il terremoto “goccia-di-miele” non riempia le pagine dei giornali; così come ci si dovrebbe domandare il perché del silenzio sui temi di cui parlavamo all’inizio. Forse perché la parola d’ordine è di “non disturbare il conducente”, cioè di prendere per buono tutto quello che arriva dal tribunale dell’autodeterminazione. In cui magari, anzi certamente, c’è del buono; quello che non va giù è l’assoluta mancanza di dibattito pubblico e la carenza grave di informazioni alla popolazione.

La morale è presto fatta: non sempre le novità etiche legate alla autodeterminazione come sommo tribunale portano i frutti tanto magnificati e pubblicizzati: anzi se si va a guardare si scoprono cambiamenti talora minori seppur rischiosi, altre volte vere e propri sconvolgimenti.

Carlo Bellieni

ilsussidiario.net - il quotidiano approfondito

Se la rivoluzione parte dal vinile

Carlo Bellieni

La rivoluzione parte dal vinile? Forse è proprio così. Il vinile è il classico disco da giradischi, ormai caduto in disuso (pareva) a favore del diffusissimo CD o della musica online. Solo che, inaspettato, il vinile sta vivendo una stagione fortunata; in Gran Bretagna la vendita di vinili nel 2014 (1.290.000 lp) è stata la più alta degli ultimi 20 anni, la crescita è costante dal 2007 a questa parte e, poiché le vendite del primo trimestre di quest’anno rispetto a quelle del 2014 hanno subito un incremento del 69% e la proiezione a fine anno potrebbe portare a toccare i 2 milioni di pezzi venduti.

Strano, perché i classici LP di vinile sono musica “impura”, cioè tengono traccia di ogni piccolo o grande insulto che il disco riceve, cosa che non succede col CD, facendo sentire  raschiature, salti di solco, presenza di piccole lanugini o di polvere. Ma non sarà proprio lì il bello? Non sarà che troppa pulizia viene a noia? E che la società del tutto omologato, la società che è diventata una marmellata di omologazione delle diversità sia venuta a noia e che la gente ricerchi una personalizzazione fosse anche nei difetti che ormai sappiamo evitare?

Viene alla mente il racconto “Il registratore” scritto da Dino Buzzati nel 1970, che riporta i pensieri di un tale che sta registrando dalla radio un’opera lirica, ma la sua fidanzata rovina la registrazione con dei rumorini, tosse, tacchi…; eppure “E adesso, dopo tanto tempo, egli fa andare il vecchio tormentato nastro, torna il maestro, il sommo, torna Purcell Mozart Bach Palestrina. Lei non c’è più, se ne è andata, lo ha lasciato, ha preferito lasciarlo, lui non sa neppure vagamente dove sia andata a finire. Ecco Purcell Mozart Bach Palestrina suonano suonano stupidissimi maledetti nauseabondi. Quel ticchettìo su e giù, quei tacchi, quelle risatine (la seconda specialmente), quel raschio in gola, la tosse. Questa sì, musica divina”.

Non sarà che la ricomparsa del povero vinile logorabile e alterabile mostra in fondo il desiderio di far basta con una società in cui si beve la stessa bibita dall’Alaska alla Terra del Fuoco, in cui si mangia lo stesso identico panino da Mosca a Nairobi, in cui il modello di bellezza e uno e uno solo, e in cui il modello di successo e di soddisfazione che viene proposto ai ragazzi è solo l’omologazione con una mentalità utilitaristica?

Tanta corsa alla perfezione, all’assenza di pecche forse nasconde una fobia verso tutto quello che non è previsto, che si corrompe e non sappiamo più aggiustare o non vogliamo più aggiustare perché siamo diventati mentalmente pigri, figli di un mondo di cose prefatte e predigerite che si buttano via quando il mercato ce lo indica invece di riusare, riparare, riciclare.

D’altronde tutti sanno (pur dimenticandolo) che la musica non è solo “la musica”, cioè “le note”, ma anche altro: è la fatica di chi suona, lo sfrigolio delle dita sulla corda della chitarra, il rimbombo della sala, il colpo di tosse da stanchezza del pianista, l’imperfezione sfumata del grande violino… tutto questo rischia di esser perso dalla digitalizzazione, dalla postproduzione, dalla perfezione computerizzata. E questo la gente non lo vuole perdere: un computer non sarà mai un bravo musicista perché non sa sbagliare! E la musica è arte, non utopia, e l’arte è anche saper far i conti con l’imperfetto, come Michelangelo trasse il Davide dal marmo grettato. Ricuperare il vinile è recuperare l’imperfezione dell’arte che l’artista fa diventare perfetta. “Perfettare” ciò che è imperfetto  non è altro che il riflesso alto del nostro quotidiano accettare il nostro limite. L’arte non è usare strumenti tutti uguali per pubblici tutti uguali, ma usare divinamente il limite per persone con limiti. E renderli entrambi divinamente illimitati.

Questo vale in mille campi della nostra vita; dove la medicina non è solo la somma delle analisi del sangue o delle radiografie. Dove l’insegnamento non è solo quello che si fa imparare nozionisticamente. Dove la politica non è solo un gioco di poltrone. Perché il tutto è più dell’insieme delle sue parti, e quello che all’apparenza è inutile o imperfetto, quello che sembra inutile, senza un ritorno immediato (come il fruscio di fondo di un vinile) spesso si rivela fondamentale.

Esiste un termine strano ma importante nella ricerca scientifica: è il termine “serendipity” che comprende quelle scoperte scientifiche fatte non per lo sviluppo razionale di un’ipotesi, ma perché lo scienziato ha saputo cogliere un particolare apparentemente secondario e di scarto, e ha saputo valorizzarlo, svilupparlo e creare con quello un qualcosa di importante. E’ il valore dello “scarto”, di quello che per molti non vale e va buttato. Invece no, per qualcuno che ci vede meglio anche lo scarto ha un valore e può portare frutto. Il vinile è ormai scarto, il fruscio di fondo è scarto. Ma per qualcuno – forse per chi ci vede lontano e forse per molti - è un valore.

Carlo Bellieni

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La comunità scientifica è inquieta davanti all’idea della modificazione genetica degli embrioni umani. Come ha annunciato Avvenire, stata infatti pubblicata su Protein and Cell una ricerca cinese basata su questa alterazione, e le obiezioni non si sono fatte attendere.

Già il 12 marzo la prestigiosa rivista Nature ospitava uno scritto di cinque noti scienziati che spiegano che le prospettive terapeutiche di questa tecnica sono «tenui» e i rischi «seri»: «Le modificazioni del genoma negli embrioni umani usando le attuali tecnologie possono avere effetti imprevedibili sulle future generazioni». Ma l’imbarazzo trapela anche da numerosi centri di ricerca.

Questo mostra come la manipolazione dell’inizio della vita umana, in atto in varie forme da anni, inizia a scricchiolare.

Sono tre i punti da tener presenti. Il primo è che ancora sappiamo troppo poco del Dna per potervi mettere impunemente le mani. Infatti il Dna non è come la pellicola di un film in cui si tagliano dei fotogrammi con la ripresa di un cane e si sostituiscono con quelli che mostrano un gatto e tutto è fatto: nel Dna se si prova a fare una cosa simile (cambiare un gene con un altro) si alterano tante altre cose che non dovrebbero essere alterate: si altera la struttura tridimensionale della matassa del Dna, per esempio, che non è aggrovigliato a caso ma in modo da influenzare un gene col contatto di una proteina o di un altro gene, si altera anche la presenza delle proteine regolatrici (istoni) o di altri piccoli ’segnaposto’ chiamati gruppi metilici di cui sappiamo ancora molto poco ma che sappiamo che accendono o spengono i geni per la loro stessa presenza e posizione. Il Dna non è una pellicola ma una molecola complessa tridimensionale e ‘viva’: pensavamo di saperne tutto quando qualche anno fa ne abbiamo decifrato la sequenza, per capire subito dopo che eravamo ancora a zero, perché subito si è scoperto che nel Dna stesso c’è un complesso sistema di controllo e regolazione fragile e delicato che si chiama ‘epigenoma’ che ancora siamo ben lontani dal conoscere. Pensate cosa può succedere se ci si mettono le mani prima di capirne la funzione (e serviranno anni, non escludendo che nel frattempo si trovi nello stesso nucleo cellulare qualcosa di ancor più complesso e fragile).

Il secondo punto riguarda lo stesso uso degli embrioni, che nello studio cinese in causa erano stati ‘donati’ in quanto soprannumerari. Ne abbiamo parlato più volte: l’embrione non è una foglia o un capello, è un essere vivente completo, e come tale va rispettato, non ‘usato’ o ‘donato’. Terzo punto è l’uso che si può fare delle manipolazioni: possiamo pensare alla cura di malattie, ma anche a qualsivoglia tipo di alterazione dell’impronta della vita umana, fino alla produzione paradossale di embrioni (esseri viventi) malati per studi e ricerca, e quindi per ’scartarli’. Ma il punto centrale è di non banalizzare, di non creare false speranze miracolistiche soprattutto in presenza di operazioni sulla vita umana che ne minano lo stesso sorgere: ricordate le pagine spese per stigmatizzare le parole sagge di uomini di Chiesa ma anche di scienziati che chiedevano di vietare l’uso di embrioni umani come fonte di cellule staminali?

Ricordate come sembrava che questo fosse il grande ostacolo ‘oscurantista’ al progresso scientifico mondiale e in Italia in particolare? Bene, oggi non se ne parla più. Avevamo già allora sollevato obiezioni – oltre che morali – anche di attuabilità scientifica dell’uso di embrioni a tal fine e quelle previsioni si sono rivelate giuste: le cellule staminali si possono ottenere da tante altre fonti (funzionanti), mentre successi eclatanti ottenuti con gli embrioni umani non risultano, tanto che anche gli allora fautori strenui ora sono assai più cauti.

Non sappiamo se avverrà così anche per questo nuovo tentativo di manipolazione della vita umana al suo sorgere: quello che ci preme è che non vengano banalizzati sui media una tecnica per ora solo esplorativa, che si confronta con un misterioso intreccio di forze troppo complicato per farne ingegneria seppur di alto livello, e la vita umana, che non può essere manipolata come un oggetto qualunque.

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In italia si calendarizza un ddl per depenalizzare il favoreggiamento della prostituzione. Aprendo così la via alla creazione di bordelli legali. Ma le condizioni di vita di chi lavora nel settore migliorerebbero? Non proprio, come spiega questa testimonianza. Che illustra la situazione in Germania: pochi soldi, molte umiliazioni

Ma bisogna dimostrare che le persone abbiano una vita tale da essere a rischio di gravi malattie come l’Hiv

12:00 - “L’esclusione permanente dalla donazione di sangue per uomini che abbiano avuto rapporti omosessuali può, alla luce della situazione in Francia, essere giustificata”, così la Corte di giustizia Ue nella sua sentenza. Ma la Corte aggiunge e precisa: “Occorre dimostrare che per queste persone esiste un alto rischio di contrarre gravi malattie infettive, come l’Hiv”.

Sofia Vergara

April 28th, 2015

Sofía Vergara in lotta con l’ex per il destino dei loro embrioni congelati

L’attrice li vuole distruggere, l’ex Loeb, con cui aveva ricorso a questa tecnica di fecondazione, no. È più forte il diritto di non voler essere madre o quello di voler essere padre?

Rianimazione neonati

April 28th, 2015

Journal CoverDecisions Regarding Resuscitation of Extremely Premature InfantsShould Social Context Matter?

FIV e cuore

April 28th, 2015

Journal CoverAssociation Between Assisted Reproductive Technology and Cardiac Alteration at Age 5 Years

Il cuore dei bambini nati da FIV è nella media differente dagli altri?

LogoAvvenireC bellieni

Si parla in questi giorni di diagnosi preimpianto attendendo il verdetto della Corte Costituzionale. La legge 40 prevede l’accesso alla fecondazione assistita solo per le persone sterili, mentre quelle con malattie genetiche trasmissibili, ma fertili, sono escluse. Per costoro un’opzione sarebbe la biopsia all’embrione per analizzarne una cellula ed eventualmente impiantarlo se il Dna risultasse senza malattie. È l’operazione che si chiama ‘diagnosi pre-impianto’. Resta il fatto che siamo in presenza di una biopsia, cioè l’asportazione di una cellula dal corpo dell’embrione di solito quando è fatto di otto cellule: si preleva un ottavo dell’intero corpo, creando un pertugio nella membrana che lo contiene. ual è la possibile conseguenza della biopsia sull’embrione che poi sarà impiantato nell’utero? Il Journal of Obstetrics and Gynecology Canada del gennaio 2014 spiega che al momento «non disponiamo di dati adeguati sugli effetti a lungo termine della biopsia unicellulare dell’embrione». Esistono studi di controllo sulla salute dei bambini nati dopo biopsia, che confrontati con bambini nati da fecondazione in vitro senza biopsia non hanno significative differenze. Sono tuttavia studi ancora da approfondire, come spiegano ginecologi delle Università di New York, Dallas e Pechino su Seminars in Reproductive Medicine del 2012. Infatti «viene descritto che l’alterazione del contatto di una cellula con un’altra per la biopsia modifica il suo ruolo nella crescita dell’embrione », scrivono citando un lavoro su Molecular Human Reproduction del 2010, mentre l’asportazione di una cellula rischia di alterare il rapporto ideale di 1:1 di inattivazione casuale del cromosoma X o di rendere meno possibile l’impianto, come mostrerebbero altri recenti studi. Inoltre non tutte le cellule di uno zigote seppur apparentemente indistinguibili hanno le stesse funzioni: sottrarne una o un’altra con biopsia non sarebbe la stessa cosa. Anche Biology of the Reproduction del 2013 riporta preoccupazioni sui rischi di anomalie epigenetiche in seguito alla biopsia embrionaria.

Dunque si impone prudenza. Gli studi citati non implicano certezza di un danno ma ci ricordano che si tratta pur sempre di una biopsia, una manipolazione rischiosa secondo vari studi. Darà problemi? Aspettiamo di avere dati definitivi da parte di chi ne propone l’uso. Gli studi non hanno ancora monitorato popolazioni numericamente rilevanti, e per ovvi motivi i nati dopo diagnosi pre-impianto sono ancora piccoli, tanto da non poter sapere come staranno da grandi e come staranno i loro figli. Per saperlo serve un’analisi approfondita degli studi scientifici disponibili e magari studi su larga scala per mettere ad esempio a confronto l’esito della asportazione di una cellula contro l’asportazione di due cellule, o la biopsia fatta al terzo giorno contro quella fatta al quinto giorno di vita dell’embrione, cose che al momento sembrano dare risultati differenti. È buona norma che chi vuole usare una tecnica invasiva dia tutti i dettagli sulla sicurezza. Chi giudica o legifera dovrebbe esigerlo anche entrando nei dettagli, per non dare un via liberagenerico.

Carlo Bellieni

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